他轉向一臉茫然的張雅和家屬,用盡可能通俗的語言解釋:“張女士,我們高度懷疑您的反復發作,可能不是簡單的‘癲癇’,而是大腦的一種‘自身免疫性炎症反應’。
就像身體有時候會錯誤地攻擊自己的關節導致關節炎一樣,也可能錯誤地攻擊了大腦的特定區域,導致您出現那些症狀。我們需要做幾個更精準的檢查來確認。如果確診,治療方案會完全不同,效果也會更好。”
家屬眼中燃起了希望:“謝謝林主任!我們一定配合!”
安排完張雅的檢查和初步處置(暫維持原抗癲癇藥,等結果),林默剛回到辦公室,內線電話又響了。是急診兒科診室。
“林主任,這邊有個3歲男孩,反復肺炎住院3次了!這次又發燒咳嗽入院,胸片還是左下肺實變!抗感染效果總是不理想!兒科懷疑有基礎問題,想請您會診看看!孩子生長發育好像也有點落後……”
反復肺炎?生長發育落後?林默的神經再次繃緊。這可能是另一個陷阱。
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兒科病房。消毒水的氣味混合着兒童特有的奶香和藥味。病床上躺着一個瘦小的男孩,約3歲模樣,面色有些蒼白,正蔫蔫地靠在媽媽懷裏吸着氧氣,時不時咳嗽幾聲。胸片掛在燈箱上:左下肺大片致密實變影。
兒科主治醫師李娟看到林默,立刻迎上來:“林主任,麻煩您了!這孩子叫豆豆,從1歲半開始,幾乎每隔三四個月就因肺炎住院一次,每次都是左下肺。查過免疫功能(IgG、IgA、IgM、補體、淋巴細胞亞群)基本正常範圍偏低,沒有嚴重缺陷。支氣管鏡也做過一次,沒發現明顯異物或結構畸形。抗感染治療也能好轉,但就是反復!而且您看,”她指着豆豆的臉,“額頭寬,鼻梁低平,眼距稍寬,嘴唇厚……生長發育曲線也一直在下限徘徊。我們懷疑有沒有可能是……**囊性纖維化(CF)**?但汗液氯離子檢測做了兩次,都是正常範圍(<60mmol/L)。”
囊性纖維化?林默走近病床,仔細觀察豆豆的面容:是有些特殊面容的特征。他溫和地詢問家長:“孩子平時容易出汗嗎?汗液是不是特別鹹?大便情況怎麼樣?有沒有脂肪瀉(大便油亮、惡臭、漂浮)?”
豆豆媽媽回憶道:“汗……是挺多的,鹹不鹹沒注意。大便……有時候是比較稀,好像有點油油的,味道也大。”
林默心中警鈴微作。他輕輕拉起豆豆的小手,仔細端詳。手指……他目光一凝!豆豆的**小指明顯向橈側彎曲**!典型的**小指彎曲(clinodactyly)**!他又快速檢查了豆豆的腳趾,沒有明顯異常。但這已經是一個重要線索!
“**威廉姆斯綜合征(Williams Syndrome)**?”林默脫口而出,目光銳利地看向李娟醫生。
“威廉姆斯?”李娟愣了一下,隨即恍然大悟,“對!特殊面容(‘小精靈’面容:寬額、星狀虹膜、鼻梁低平、闊嘴厚唇)、生長發育遲緩、心血管問題(最常見主動脈瓣上狹窄SVAS)、嬰兒期高鈣血症、還有……**小指彎曲**!以及——**由於主動脈瓣上狹窄或外周肺動脈狹窄導致肺血流異常,容易反復下呼吸道感染!**”
她越說眼睛越亮:“我們之前只關注了免疫和肺部局部,完全忽略了心血管和遺傳綜合征的可能!豆豆的心髒彩超!”她立刻翻看病歷,“入院時急查的!報告……在這裏!**主動脈瓣上輕度狹窄(SVAS)!峰值流速3.0m/s!** 天啊!真的是!”
病因瞬間明朗!威廉姆斯綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由7號染色體長臂近端(7q11.23區域)約26個基因的微缺失引起。其中彈力蛋白基因(ELN)的缺失導致結締組織發育異常,引起主動脈瓣上狹窄、外周肺動脈狹窄、特殊面容;其他基因缺失則與高鈣血症、神經發育特征(如音樂天賦、社交能力強但認知障礙)等有關。而反復肺炎的根源,正是心血管結構異常導致的肺血流動力學改變和局部防御功能下降!
“立刻完善**威廉姆斯綜合征的基因檢測(FISH或微陣列比較基因組雜交aCGH)確診!**”林默果斷道,“目前治療重點還是控制肺炎,選擇覆蓋常見病原菌的抗生素。但長期管理需要**心內科隨訪評估主動脈瓣上狹窄進展(可能需要球囊擴張或手術幹預)**,**監測血鈣(警惕嬰兒期後遲發性高鈣血症)**,**加強營養支持(可能存在喂養困難)**,**早期幹預促進發育(物理治療、語言訓練等)**。”
豆豆媽媽聽着這突如其來的“怪病”名稱,雖然害怕,但終於知道了反復生病的根源,反而有種塵埃落定的感覺,連連道謝。
接連兩個疑難病例的精準診斷,沒有驚心動魄的搶救,卻同樣閃爍着智慧的光芒,如同在醫學的迷宮中點亮了一盞盞燈。王磊和李娟看向林默的眼神,充滿了由衷的敬佩。這位新任的急診科副主任,不僅能在血與火中力挽狂瀾,更能於無聲處聽驚雷!
當林默拖着略顯疲憊卻精神奕奕的步伐回到急診科時,夕陽的餘暉正透過走廊盡頭的窗戶,灑下溫暖的金光。護士站前,一道清冷而熟悉的身影正背對着他,似乎在查看交班記錄。
是蘇清雪。
她似乎有所感應,轉過身來。夕陽的金光勾勒出她完美的側臉輪廓,長長的睫毛在眼瞼下投出扇形的陰影。她穿着白天的煙灰色真絲襯衫,外面隨意地披着一件米白色的羊絨開衫,少了幾分手術室裏的凌厲,多了幾分罕見的柔和。看到林默,她冰封的眼眸深處似乎有微光閃動。
“蘇主任?”林默有些意外。
蘇清雪沒有寒暄,徑直走到他面前,距離比平時更近了一些。林默甚至能聞到她發間極淡的冷香和消毒水混合的氣息。她遞過來一個輕薄的銀色U盤。
“這是什麼?”林默接過。
“張雅,那個疑似自身免疫性腦炎患者的初步腦脊液報告和VEEG監測片段摘要。”蘇清雪的聲音依舊清冷,但語速比平時快了一絲,“神內那邊剛同步給我。**腦脊液:白細胞輕度升高(15個/μl,以淋巴細胞爲主),蛋白輕度升高(0.65g/L),寡克隆區帶陽性!VEEG捕捉到一次臨床發作:同步記錄到雙側顳葉內側起源的陣發性高幅尖慢波活動!**”她的目光如同探照燈般鎖定林默,“和你判斷的完全一致!抗LGI1抗體結果還在等,但臨床和輔助檢查已經高度支持抗LGI1抗體相關邊緣性腦炎!”
她頓了頓,看着林默波瀾不驚的臉,眼中那探究的光芒再也無法掩飾,如同暗夜中點燃的火焰:“邊緣性腦炎。威廉姆斯綜合征。還有之前的異位嗜鉻細胞瘤、PHP-Ia、SMA夾層……林默,你腦子裏,到底裝着一本怎樣的‘醫學圖譜’?”
她的身體微微前傾,真絲襯衫的領口隨着動作蕩開一絲微不可察的弧度,露出線條優美的鎖骨。那目光,帶着一種近乎侵略性的求知欲和挑戰,仿佛要穿透他的顱骨,直達那名爲“寰宇醫典”的核心。
“或者說,”蘇清雪的聲音壓低,帶着一種只有兩人能聽到的、近乎耳語的磁性,“你願意……和我一起,把這本‘圖譜’,畫得更清晰一些嗎?我手裏,有幾個被診斷爲‘不明原因腦病’、‘疑難雜症’的長期隨訪病例。神經外科的顯微鏡,有時看不到免疫和基因的戰場。”她拋出了橄欖枝,一個基於共同專業追求、卻暗流洶涌的邀請。
夕陽的金光籠罩着兩人,在空曠的走廊裏拉出長長的影子。林默看着手中那枚冰冷的U盤,又看向蘇清雪那雙燃燒着火焰的冰眸。他清晰地感受到,這個女人,正試圖用她的方式,打開他緊鎖的秘密之門。而急診科之外,一個更廣闊、更復雜、也更危險的醫學世界,正透過這扇門,向他展露冰山一角。
“好。”林默的回答,如同投入深潭的石子,在蘇清雪的心湖中,激起了無聲的巨浪。